В ФГБУЗ КБ №8 ФМБА России состоялся круглый стол, посвященный туберозному склерозу – редкому генетическому заболеванию. В мероприятии приняли участие неврологи поликлиники и стационара, а также врачи-ординаторы.

На семинаре специалисты подробно обсудили причины развития заболевания, его клиническую картину, методы диагностики и современные подходы к лечению. Особое внимание было уделено практическому осмотру пациента, что стало важным и запоминающимся опытом для начинающих врачей.

Туберозный склероз: основные факты

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) – это редкое наследственное заболевание, распространенность которого составляет 1 случай на 30 000 человек.

Патология затрагивает различные органы и системы:

• Центральная нервная система: частыми проявлениями являются эпилептические приступы, умственная отсталость, нарушение поведения (СДВГ, повышенная агрессивность).
• Кожные проявления: в 100% случаев отмечаются изменения кожи – пигментные пятна, ангиофибромы лица, депигментация волос, «шагреновая кожа».
• Органы зрения: возможны косоглазие, катаракта, депигментация радужки, отечность диска зрительного нерва.
• Внутренние органы: поражение может затрагивать почки (поликистоз), сердце (рабдомиомы), легкие (кисты) и другие органы.

Диагностика и лечение

Диагностика туберозного склероза требует комплексного подхода, включая генетические исследования, МРТ головного мозга, УЗИ внутренних органов и дерматологическое обследование.

Основу лечения составляют антиконвульсанты, направленные на контроль эпилептических приступов, а также психологическая поддержка пациентов.

Круглый стол позволил врачам обменяться опытом, обсудить современные методы диагностики и лечения, а также углубить знания о редких заболеваниях.

Пресс-служба ФГБУЗ КБ №8 ФМБА России